子宫内膜异位症，定义为子宫内膜基质和上皮的异位存在，影响大约10％的育龄妇女，并可引起盆腔疼痛和不孕。子宫内膜异位症被认为是良性炎症性病变，但具有癌性特征，例如局部侵袭和对细胞凋亡的抗性。
研究人员通过外消旋测序（24例）或癌症 - 驱动靶向测序（3例）分析27例患者的深度浸润性子宫内膜异位病变。通过使用数字基因组方法在显微解剖上皮和基质中验证突变。通过用于反复激活KRAS突变的液滴数字聚合酶链反应（PCR）来分析另外12名患者的病变的上皮和基质组分。
24例患者中有19例（79％）的体细胞外显子序列显示突变。五名患者在ARID1A，PIK3CA，KRAS或PPP2R1A中存在已知的癌症驱动突变，并通过安全测序系统或免疫组织化学分析验证。在不存在选择的情况下，以该速率影响驱动基因的可能性估计为P = 0.001（二项式检验）。靶向测序和液滴数字PCR检测在3例患者中的2例和12例患者中的3例中分别鉴定了KRAS突变，他们只具有上皮的突变而没有基质的突变。一名患者携带两种不同的KRAS突变，c.35G→T和c.35G→C，另外一名患者在三个不同的病变中携带相同的KRAS c.35G→A突变。
研究发现深部浸润性子宫内膜异位症的病变实际上与恶性转化的风险无关，其中存在体细胞癌症驱动突变。 39例深部浸润性病变中有10例（26％）携带有驱动突变；所有测试的体细胞突变似乎局限于子宫内膜异位病变的上皮部分。
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