之前J Clin Endocr Metab报道初潮年龄，糖尿病和骨质疏松之间无显著相关性，但是也有American Journal of Epidemiology报道月经初潮年龄越小的女性患妊娠糖尿病的风险更高。近日，国际杂志 《Nature Genetics》上在线发表一项月经初潮与癌症风险的研究。
研究人员分析月经初潮时间个体数量（约370，000名女性）的文献，发现共计有389种统计学上独立的遗传变异，揭示了有多于200个基因通过表达变化或非同义编码变异与月经初潮相关。在这些确定的遗传变异中，许多基因在神经组织中高度表达（包括脑下垂体），同时许多与罕见发育期障碍异常基因重叠。值得注意的是，当从父本继承了印迹基因MKRN3和DLK1的低频等位基因时，青春期可能会延迟时间6-9个月的时间。使用这些确认的遗传变异位点作为青春期的标记时（孟德尔随机化方法），研究小组证明了早熟的时间与如乳腺癌和子宫内膜癌等性激素敏感癌症之间的因果效应（独立于BMI的干扰因子）。研究发现与初潮时间（age at menarche，AAM）最为密切的基因是LIN28B，此外，研究人员也发现了印迹基因MKRN3和DLK1和AAR之间的紧密联系。研究分析了在有/无BMI的影响时，AAM相关的单核苷酸多态性对乳腺癌、子宫内膜癌和卵巢癌的影响。
研究发现析青春期基因调节较复杂，并且与癌症易感性有一定关联。
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