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标题: 【每日一题】典型苯丙酮尿症患者是因为缺乏 [打印本页]

作者: 慧君 时间: 2023-4-11 00:12
标题: 【每日一题】典型苯丙酮尿症患者是因为缺乏
典型苯丙酮尿症患者是因为缺乏A.酪氨酸羟化酶
B.苯丙氨酸羟化酶
C.二氢生物蝶吟还原酶
D.鸟苷三磷酸环化水合酶
E.丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
【参考答案】B
【答案解析】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。典型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）所致。非典型苯丙酮尿症缺乏四氢生物蝶呤（BH4）

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