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BRCA基因检测这个听起来很专业的名字与卵巢癌关系密切，80%的医生确定治疗方案前会建议进行BRCA基因检测，目的是查明患病的原因，可遗憾的是患者对这项检测知晓率不到60%，真正检测的患者及家属只有23%。 来自2016年国际妇癌协会(IGCS)双年会上发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据显示， 我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变，这意味着普通人群卵巢癌终生发病风险仅为1.3%，而BRCA基因突变人群卵巢癌发病风险则上升至11%~39%。 尤其是直系亲属或者是家族中曾经有人患过卵巢癌，在定期进行妇科检查、肿瘤标记物检查中，还需要做BRCA基因检测，这样有助于鉴别家族遗传性BRCA突变，以及患卵巢癌的风险，进而提前做预防措施和随访随诊。 另外，这项检测还能帮助患者确定治疗方案，因为BRCA突变上皮卵巢癌对铂类为基础的化疗要优于非突变的患者，而且卵巢癌患者做BRCA基因检测后对后续靶向治疗选择有帮助。国际上PARP抑制剂被推荐为BRCA1/2突变的铂类敏感的复发卵巢癌患者进行靶向治疗，可延长患者的生存期，但前提是必须经过基因检测明确有BRCA突变才会有机会用该疗法。 卵巢深藏于盆腔内，发病位置隐匿，目前没有十分精准有效的筛查方案，对于有家族史的高危人群，以及确诊的卵巢癌患者应该提高对BRCA基因检测的重视度和检测率，以免错过最佳治疗时机，这也需要医患双方共同努力，推动其在临床的普及性。
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发表于 2017-10-24 17:38:30
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发表于 2017-10-24 23:49:52
